去咨询
您好我的问题是父母正常姐姐正常,弟弟显侏儒、症那么姐姐结婚后会生出侏儒症孩子冯
(女,27岁) 2025-11-25 15:36:36
患者咨询记录
您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述!
请问弟弟侏儒症是从小就明显,还是后天出现的?
应该是从小
弟弟目前的身高具体是多少?
身体其他方面有没有头大、面部异常或四肢脊柱畸形?
不太清楚
弟弟是否做过基因检测或被确诊过具体的侏儒症类型?
没有能自力
不知道
弟弟的家族中(比如祖父、祖母、叔叔阿姨)有没有其他人存在身材明显矮小的情况?
弟弟出生时是足月顺产吗?
有没有窒息或缺氧的情况发生?
没有
弟弟青春期(12-18岁)时身高增长情况如何?
每年增长幅度大概多少?
不知道
弟弟最近一次测量身高时,一年大概增长了多少厘米?
平时有无出现晨起头痛或视力变化的情况?
现在23岁了
目前弟弟23岁且无家族史,软骨发育不全等遗传性侏儒症可能性较低,但需基因检测明确类型。
您和姐姐作为女性,若非携带致病基因,生育遗传性侏儒症风险较低。建议弟弟完善基因检测以进一步评估遗传风险。
父母是基因突变生的弟弟
如果基因检测证实弟弟是新发突变导致的遗传性侏儒症,您和姐姐作为女性,理论上不会携带相同突变,生育遗传性侏儒症的风险较低。
但为彻底排除风险,建议姐姐进行相关基因携带者筛查,具体可至遗传咨询门诊完善。
展开更多记录
收起记录
友情提示:疾病问诊因人而异我也要咨询医生>>
相关问题