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女孩肌酸激酶高可能患进行性肌营养不良吗

(女,10月)

患者咨询记录

  • 您好

  • 你好

  • 小宝宝有什么症状吗?

  • 女孩肌酸激酶高有可能患进行胜肌营养不良吗

  • 没有症状有两个哥哥患病

  • 两个哥哥是肌营养不良?

  • 是的

  • 你们两个家长做过基因检测没有?

  • 做过

  • 没有问题?

  • 孕期也没有做相应的检测

  • 做了羊水穿刺

  • 没问题❓

  • 携带者

  • 女孩有可能发病吗

  • 目前心肌激酶高考虑心肌损害,或剧烈运动

  • 单纯这一项不能确定

  • 怎么去做检查呢

  • 肌电图,肌肉活检等

  • 女孩发病的可能性有吗

  • 不一定,看是哪一种了

  • 不一定,看是哪一种了

  • 如果父亲是肌营养不良症患者,遗传规律是男性后代都正常。因为男性后代遗传的X染色体来自于母亲,遗传自父亲的是父亲的Y染色体,而X连锁隐性遗传病的致病基因在X染色体上,因此该类型的肌营养不良,遗传规律是男性后代正常,女性后代均为致病基因的携带者,女性携带者不发病;

  • 如果父亲是肌营养不良症患者,遗传规律是男性后代都正常。因为男性后代遗传的X染色体来自于母亲,遗传自父亲的是父亲的Y染色体,而X连锁隐性遗传病的致病基因在X染色体上,因此该类型的肌营养不良,遗传规律是男性后代正常,女性后代均为致病基因的携带者,女性携带者不发病;

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