问

咨询共济失调毛细管扩张症

您好，很高兴为您提供医疗帮助，请稍候，我正在查阅您的资料。

请问孩子现在有哪些主要不适症状？

孩子最近经常流鼻血，利氏糜烂的情况出现多长时间了？

流鼻血发作时出血量大吗，有没有伴随头晕、乏力等表现？

孩子的眼白红血丝是近期出现的吗？

流鼻血和红血丝有没有在活动后或环境变化时加重？

方便上传眼震图及头颅磁共振等检查报告的照片吗？目前孩子走路是否平稳，有没有手脚不协调或容易摔跤的情况？

目前孩子走路步态是否稳当，有无经常跌倒或拿东西不灵活？

孩子讲话出现勾音异常和淋巴结肿大是最近新出现的吗？

孩子讲话出现勾音异常和淋巴结肿大是最近新出现的吗？

这些症状有没有逐渐加重或伴随吞咽困难等表现？

此外，除了说话不清楚，从小到大是否容易反复感冒或者患肺炎？

方便上传免疫球蛋白等检查报告的照片吗？另外，孩子目前走路是否平稳，有没有经常摔跤或拿东西不灵活的情况？

孩子走路是否像喝醉酒一样摇晃？

麻烦您把脑磁共振、免疫球蛋白及眼震图等所有检查报告单的原件拍张清晰照片发给我。

孩子说话勾音异常和淋巴结肿大是在近期新出现的吗？

伴随这些症状时有没有出现吞咽困难或者呼吸不顺的表现？

综合考虑是共济失调毛细血管扩张症可能性大，是由ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病，表现为神经退化、免疫缺陷和毛细血管扩张。

是的，共济失调毛细血管扩张症会因为ATM基因突变引起小脑和前庭神经发生退行性变，导致前庭功能减退，这也是为什么孩子会出现头晕和偶尔摔跤的症状。

是的，双侧侧脑室稍大也有可能出现在共济失调毛细血管扩张症中，这与小脑和前庭神经的退行性变有关。

建议进一步做ATM基因检测来明确诊断，同时继续关注孩子神经和免疫方面的症状变化。

是的，孩子眼白上的红血丝就是毛细血管扩张的表现，这在共济失调毛细血管扩张症里很典型，特别是在皮肤和黏膜部位容易出现这种情况。

是的，鼻腔利氏区糜烂从2岁持续到9岁，这也是共济失调毛细血管扩张症的典型表现。

因为这种病会让毛细血管变得脆弱，所以容易反复出现鼻黏膜糜烂和流鼻血的情况。

反复肺炎和结节住院的经历，进一步支持共济失调毛细血管扩张症的诊断，因为这类患者常伴有免疫缺陷，容易发生呼吸道感染。

建议尽快进行ATM基因检测。同时，您可以去新华医院调取以往病历资料，全面评估孩子的免疫和肺部情况，以便后续诊治。

不是的。这边是网络医生。

这边是小儿内科。

球结膜、皮肤等部位会出现毛 细血管扩张，一般在患儿3~6岁左右逐渐显现，多分布在面部、耳廓、眼睑等暴露部位。

请问您还有其他疑问需要解答吗？