问

小脑萎缩共济失调

您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述！

请问您最早是什么时候发现共济失调的症状？

目前主要表现为步态不稳，做精细动作时是否容易出现肢体震颤？

平时说话是否有含糊不清的情况？

平时说话是否有含糊不清的情况？

家族中是否有其他人出现类似症状？

之前是否做过头颅MRI或相关基因检测？

之前是否做过头颅MRI或相关基因检测？

目前头颅MRI已明确小脑萎缩，结合共济失调症状可初步确诊为小脑萎缩共济失调，但具体类型需基因检测进一步明确。

建议完善基因检测以明确遗传类型，同时继续康复训练延缓进展，定期复查MRI评估小脑萎缩程度。

好的，请将基因检测的报告上传给我看一下，我需要重点查看是否有明确的致病性突变以及检测覆盖的范围，这样可以进一步确定具体的遗传类型并指导后续治疗方案。

好的，请将基因检测的报告上传给我看一下，我需要重点查看是否有明确的致病性突变以及检测覆盖的范围，这样可以进一步确定具体的遗传类型并指导后续治疗方案。

基因检测显示您携带ATM基因复合杂合变异，该变异与毛细血管扩张性共济失调相关，目前主要影响小脑功能导致共济失调。

建议定期复查MRI观察小脑萎缩进展，继续康复训练，如出现新症状及时复诊。

毛细血管扩张性共济失调目前尚无根治方法，基因检测已明确诊断，建议继续康复训练延缓进展。

若出现新发症状，可及时复诊评估是否需要调整治疗方案。

若出现新发症状，可及时复诊评估是否需要调整治疗方案。

若出现新发症状，可及时复诊评估是否需要调整治疗方案。

线上是随机分配的

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