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问

有好几项酰基肉碱高

（男，12岁）

患者咨询记录

  • 你好

  • 您好，这是检查报告

  • 是抽血的？

  • 这个药物能治疗吗

  • 是的

  • 是因为什么原因去查的？以前有这方面的问题的？

  • 就是孩子不长肉身高也长得慢

  • 平常吃东西少什么都不吃

  • 就是喝点粥，菜一点不吃

  • 智力发育正常吗？

  • 比同龄小孩差∴不少

  • 现在体重身高多少？

  • 这个应该还要查基因的

  • 这些异常与人体氨基酸代谢有关的

  • 前段时间买的五维赖氨酸吃了一阵

  • 跟这个有关吗

  • 不

  • 这个是自身代谢的问题

  • 小朋友 的智力如何？

  • 大夫说只有5，6岁那样

  • 所以这个考虑是基因的问题

  • 你还要带他去查基因的

  • 那大夫说即使查了现在也没用了

  • 这个是第几个小孩子？

  • 如果后面还考虑要孩子，要查父母的基因的

  • 第一个

  • 后面要生正常的，一定要查胎儿的基因

  • 这个没有办法治吗

  • 你要先查过基因，然后据基因的诊断来考虑治疗的

  • 有的是有药物治疗，改善的

  • 有的是无法治疗的

  • 这样最坏结果是什么

  • 一直智力低下，甚至倒退。

  • 生活不能自理

  • 还有可能会活的不太长久，每种病的预后都不一样的呀

  • 发育慢也跟这个有关吗

  • 基本上就是这个原因所致的

  • 还会有什么并发症吗

  • 各种并发症都可能的呀

  • 比如

  • 血糖异常，骨骼发育落后，脂肪代谢异常，智力低下等等

  • 好的，谢谢

  • 好的

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