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问

DMD46-50号外显子缺失

（男，8月）

患者咨询记录

  • 你好

  • 医生

  • 您好

  • 我家小孩，9个月，检查结果肌酸激酶，转氨酶这些升高，做了基因检测

  • 报告单显示

  • 检查结果发给我看下

  • 基因检测报告如下

  • 嗯嗯

  • 这种有没有医治的方法？

  • 平时有啥症状

  • 有没有经常腿疼

  • 无力

  • 小孩现在的症状都挺好的

  • 能吃能睡能喝

  • 是不是现在还不能独立站去查的这些

  • 是的呢，现在才九个月

  • 从线下检查结果考虑进行性肌营养不良可能性比较大

  • 之前检查结果是谷丙谷草转氨酶都是300多

  • 还有肌酸激酶，CK-MB也增高

  • 嗯嗯

  • 这些也是实验室检查结果辅助项

  • 那进行性肌营养不良这种情况大概多长时间会有症状

  • 这种目前可不可以治疗？

  • 现在不能站也是早期症状

  • 主要特征是进行性加重

  • 婴儿期不能站

  • 一般情况下几岁以后会更明显？

  • 现在是抱着能跳能站

  • 随着年龄增长出现运动障碍，步态异常等

  • 抓握能力也是正常的

  • 嗯嗯

  • 基因检测基本就确诊了

  • 目前没有特效药物治疗

  • 知道了，谢谢您

  • 不客气

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