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胎儿染色体16p11.2重复598kb

(女,26岁)

患者咨询记录

  • 你好

  • 医生你好

  • 因为产检胎儿腹围持续偏小两周 所以做的羊穿 现在染色体结果出来了 16p11.2微重复598kb

  • 现在孕周已经35周了 昨天刚做了父母的染色体 需要等两周 这种情况下胎儿是建议留还是不留呢

  • 按照检查结果,胎儿出生了可能有风险。

  • 但是不一定会发生,就像博弈一样。

  • 但是期间产检除了偏小 无气质病变 结构也正常 这种发病范围会有多大呢

  • 目前就是腹围偏小 其他指标都追上来了

  • 染色体16p11.2重复可能影响胎儿发育,但具体风险需结合父母染色体结果和临床观察。建议等待父母染色体结果。

  • 但是期间产检除了偏小 无气质病变 结构也正常 这种发病范围会有多大呢

  • 根据目前的医学资料,16p11.2微重复可能导致发育迟缓和 autism 谱系障碍等问题,但具体发病风险难以量化。需要结合父母染色体情况综合判断。

  • 发生这些问题的风险就像买彩票的风险。

  • 如果是新发的话 建议留还是不留呢 如果遗传的话 以后怀孕需要做试管吗

  • 新发情况下风险较高,建议慎重考虑。若遗传,下次怀孕需咨询遗传咨询师,可能需试管婴儿辅助生殖。

  • 里面提到23个omim基因 意思是致病风险较高吗

  • 会有23个致病的基因吗

  • 23个OMIM基因意味着存在一定的致病风险,但不是所有基因都会导致疾病。具体风险需综合评估。

  • 好的 我是在孕六周内服用过一些咳嗽药 抗生素 这会导致胎儿染色体异常吗

  • 就不知道具体服用了什么药。

  • 所以没办法判断

  • 就是服用了这些

  • 有可能和这些关系。

  • 有可能和这些没有关系。

  • 请问医生有经手过类似的案例吗 他们发病范围多大

  • 经手过类似案例,但每个病例的发病范围不同,需综合评估。

  • 这个就是看你大不大胆了。

  • 很多大胆的人生出来,大部分胎儿没有问题。

  • 上面已经和你说了,就像赌博一样。

  • 如果胎儿出生好几年都没表现 是不是就代表他以后的成长过程也不会因为这个染色体异常而发病的呀

  • 如果孩子出生后几年内没有表现出相关症状,那么因16p11.2微重复导致的发育问题风险相对较低。但需持续观察孩子的成长发育情况。

  • 那会有潜伏多年突然爆发出来的情况吗

  • 极少数情况下可能出现潜伏多年后出现症状,但这种情况较为罕见。

  • 好的 谢谢医生 我了解完了

  • 不客气

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